헌터 증후군 증상 뜻

헌터 증후군 증상 뜻

헌터 증후군은 지능 저하, 점진적 청력 소실, 색소성 망막 변성 등의 증상이 나타나는 유전 질환입니다.

1917년 헌터가 처음으로 이 질병을 가진 환아 2명에 대해 기술하였다고 하여 붙여진 병의 이름입니다.

 

헌터 증후군은 대부분 남성에게 발병합니다. 그러나 정상 핵형을 가진 여성에게도 발현될 수도 있습니다.

 

남아 중에서는 10~15만 명 중 1명꼴로 발생하며, 영국에서는 10년간 57명의 헌터 증후군 환아가 보고됐습니다.

 

헌터 증후군은 한 개의 헌터 유전자를 가진 엄마로부터 아들에게 유전되며, 그 확률은 50%이며, 딸이 보인자가 될 확률도 50%라고 합니다.

헌터 증후군 증상

헌터 증후군의 주요 증상은 지능과 청력이 떨어지고 망막에 색소 침착, 안구 내의 부종, 뇌수종을 보입니다.

 

주로 2~4세 때에 나타나고, 지능이 떨어지고 난청이 생기며, 별다른 이유 없이 뼈가 부러지기도 하고, 간과 비장이 커지는 증상이 발생할 수도 있습니다.

 

환자는 정상인보다 키가 작고, 머리가 크면서 앞 이마가 튀어나와 있으며 코가 낮으면서 넓고, 입술이 두터우면서 혀가 크다는 특징이 있습니다.

 

이상 헌터 증후군에 대해 알아보았습니다. 감사합니다.